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11 décembre 2016 7 11 /12 /décembre /2016 23:53

Les maladies mitochondriales résultent de l'échec des mitochondries, présented dans chaque cellule du corps (sauf les globules rouges du sang).

Les mitochondries sont responsables de la création de plus de 90% de l'énergie nécessaire au corps pour soutenir la vie et la fonction des organe. et quand elles échouent, de moins en moins d'énergie est générée au sein de le cellule.

La cellule souffre de blessure et même la cellule finit par mourir. si ce processus est répété dans tout le corps, des systèmes entiers d'organes commencent à échouer, comme le coeur, le cerveau, les muscles et poumons, qui exigent le plus d'énergie sont le plus touchés.

La maladie mitochondriale est difficile à diagnostiquer, parce qu'elle affecte chaque individu différemment.

Les symptômes peuvent inclure épilepsie, AVC, sévères retardsvdu développement , incapacité à marcher, parler, voir, et à digérer la nourriture combiné avec de nombreuses autres complications.

Si trois organes ou plus sont impliqués la maladie mitochondriale doit être soupçonnée.

Bien que la maladie mitochondriale affecte principalement les enfants, l'attaque des adultes est en train de devenir plus commune. L'enseignement conventionnel de la biologie et médecine est de dire que ces mitochondries sint seulement comme des "usines à fabriquer de l'énergie " pour le cellule.

Cette sur-simplification est une erreur qui a ralenti notre progrès vers une compréhension de la biologie sous-jacente à la maladie mitochondriale . il faut 3000 gènes pour faire une mitochondrie.

L'ADN mitochondrial encode juste 37 de ces gènes; le restant des gènes sont encodés dans le noyau de la cellule et les protéines résultantes sont transportées à la mitochondrie et seulement 3% des gènes nécessaire pour faire une mitochondrie (100 surc3000) sont alloués pour faire de l'atp.

Plus de 95% (2900 sur 3000) sont impliqués dans d'autres fonctions attachées à des fonctions spécialisées selon les différentes cellules où elles résident.

Ces fonctions changent, à mesure que nous nous développons de l'embryon à l'adulte, et que nos tissus croissent, mûrissent, et s'adaptent à l'environnement postnatal.

Ces autres fonctions , non-liées à l'ATP - sont intimement impliquées à la plupart des voies métaboliques majeures, voies utilisées par la cellule pour se construire, réparer ses pannes, et recycler ses blocs moléculaires.

Les cellules ne peuvent même pas même le rna et le dna Elles ont besoin de croître et fonctionner sans mitochondries.

Les pieces du bâtiment sont des blocs de rna et de dna qui sont des purines et pyrimidines. Les mitochondries vont contenir le taux-limite des enzymes pour la biosynthèse de la pyrimidine (dihydroorotate déshydrogénase) et hème synthèse (d-aminés levulinic acide synthetase) requis pour faire l'hémoglobine. dans le foie, les mitochondries sont spécialisées pour désintoxiquer l'ammoniac dans le cycle de l'urée .

Les mitochondries sont aussi requises pour le métabolisme du cholestérol , pour la synthèse d'oestrogène et de testostérone , pour le métabolisme des neurotransmetteurs , et produisent des radicaux libres et permettent la désintoxication.

En outre elles dégradent (oxidation) la graisse, les protéines, et les hydrates de carbone que nous mangeons et buvons.

Les maladies mitochondriales sont le résultat soit de l'hérédité ou de mutations spontanées dans le mtdna ou le ndna qui conduit à modifier les fonctions des protéines ou de molécules qui normalement résident dans les mitochondries. provoquant des problèmes avec les fonctions mitochondriales, pouvant ainsi affecter certains tissus comme résultat de facteurs se produisant pendant le développement et la croissance.

Même lorsqu'il s'agit de tissu-spécifique isoforme avec des protéines mitochondriales sont considérées comme impliquées, c'est difficile d'expliquer la variété des modèles d'organes touchés dans des syndromes vus cliniquement. Les genocopies de mitochondries malades sont complexes parce que ces mitochondries jouent tant de rôles différents dans différent tissus, Il y a littéralement des centaines de différentes maladies mitochondriales.

Chaque trouble produit un spectre d'anomalies et peuvent porter à confusion pour deux patients semblables pour un médecin devant un stade précoce de diagnostic.

Parce que du fait de la complexe interaction entre le des centaines de gènes et des cellules qui doivent coopérer pour garder notre métabolique fonctionnel, c'est une marque de maladie mitochondriale que des mutations identiques au niveau du mtdna mais qui ne vont pas produire des maladies identiques.

Les genocopies causent des maladies liées aux mutations mais vont donner des manifestations Tres différentes cliniquement.

Pour les phenocopies de maladies mitochondriales le problème est aussi vrai: différentes mutations du mtdna et du ndna peuvent conduire à pareils à des maladies génétiques, qui sont connues comme phenocopies. un bon exemple est le leigh syndrome, qui peut être causé par une douzaine de defects sur les gènes.

Le leigh syndrome, est initialement une neuropathologie décrite au niveau du cerveau et qui touche l'enfant, a été décrit par denis leigh, britannique, en 1951.

C'est caractérisé par des anomalies du tronc cérébral, cervelet, et glie basale, bilatéralement symétrique et visible à l'IRM.

Souvent accompagné par un taux élevé d'acide lactique au niveau du sang ou du liquide cérébro-spinal. Le leigh syndrome est causé par une mutation narp, la mutation nerveuse est complexe et aboutit à une déficience, la cytochrome oxydase est déficiente, la pyruvate déshydrogénase (pdh) est déficiente, et Il y a d'autres changements génétiques non répertoriés. et tout enfants présentant ces anomalies ADN ne sera pas forcément condamné à développer le leigh syndrome,

Cependant les maladies mitochondriales sont même plus complexes chez les adultes parce que des changements détectable du mtdna se produisent à tout âge et, inversement, le vieillissement lui-même est le résultat de la détérioration de la fonction mitochondriale. il y a un large spectre de problèmes métaboliques, hérités ou acquis à l'origine de troubles chez les adultes qui ont été postulés ou démontrés colle liés a une maladie mitochondriale.

Et quoi maintenant?

Obtenir un diagnostic est possible, avec des symptômes types en fonction de la maladie mitochondriale , en lien avec d'autres maladies & des resources en thérapies pour enfants & adolescents sont fréquemment demandés à ce jour.

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Published by Jean-Pierre LABLANCHY - CHRONIMED - dans Concept
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