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3 février 2013 7 03 /02 /février /2013 18:14
En créant des souris porteuses de délétions du gène Shank3, des chercheurs ont produit deux des traits les plus fréquents de l’autisme : un comportement répétitif compulsif et un évitement des interactions sociales.

AUX ÉTATS-UNIS, environ 1 enfant sur 110 présente un trouble du spectre autistique (TSA), caractérisé par des anomalies des interactions sociales, des déficits de la communication et des centres d’intérêts, ainsi que des comportements répétitifs ou restreints.

Ces troubles sont hautement héritables et de récentes études génétiques et génomiques ont identifié un grand nombre de gènes candidats, dont bon nombre encodent des protéines synaptiques.

Les mutations du gène Shank3 sont fortement liées aux troubles du spectre autistique. Toutefois, on ignore comment les mutations de Shank3 conduisent à l’autisme.

Afin d’en savoir plus, Peca et coll. ont étudié des souris porteuses de délétion de Shank3. Ils ont constaté que ces souris présentent non seulement des déficits d’interaction sociale, mais aussi des mouvements de toilette qui sont répétitifs au point de provoquer des lésions.

De plus, des analyses électrophysiologiques et biochimiques chez les souris Shank3 mutantes ont dévoilé des défauts au niveau des synapses du striatum, structure impliquée dans l’activité motrice, la prise de décision et les aspects émotionnels du comportement, ainsi que dans les circuits cortico-striés.

Cette étude démontre donc le rôle crucial joué par la protéine Shank3 dans le développement normal de la connectivité neuronale. Elle établit aussi un lien de cause à effet entre la perturbation du gène Shank3 et la survenue des comportements autistiques chez la souris.

« Cliniquement, les mutations du gène Shank3 sont fortement liées à l’autisme. Toutefois, les mécanismes sous-jacents par lesquels les mutations de Shank3 conduisent à l’autisme ne sont pas connus. Nous avons maintenant un modèle souris très solide reposant sur une cause génétique connue de comportements de type autistiques », explique au « Quotidien » le Dr Guoping Feng (Massachusetts Institute of Technology, Cambridge).

› Dr VÉRONIQUE NGUYEN

« Nature », 20 mars 2011, Peca et coll., DOI: 10.1038/nature09965

du 21/03/2011

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Published by Chronimed
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