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11 novembre 2014 2 11 /11 /novembre /2014 08:41
Physiologie mitochondriale des troubles du spectre de l'autisme. RE Frye1 *, D Rossignol2 Auteurs affiliations (1) Hôpital Institut de recherche de l'Arkansas Children, Little Rock, AR, USA (2) Centre médical Rossignol, Irvine, CA, USA * Auteur correspondant Email: REFrye@uams.edu Résumé Introduction Des études récentes ont suggéré que la dysfonction mitochondriale est relativement courante chez de nombreux enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) et semble être le trouble métabolique la plus répandu associée aux TSA. Cependant, la prévalence exacte de la maladie mitochondriale dans les TSA n'est pas claire et les critères classiques de diagnostic de la maladie mitochondriale dans les TSA semblent sous-estimer la prévalence réelle. En effet, la prévalence de biomarqueurs de la dysfonction mitochondriale et la fonction anormale d'électrons de la chaîne de transport semble être élevé dans les TSA. En outre, des études récentes ont permis de découvrir de nouvelles formes de dysfonctionnement mitochondrial dans les TSA qui ne peuvent pas être facilement reconnu par les critères diagnostiques classiques. Cette critique donne un bref aperçu de la fonction mitochondriale et son influence sur d'autres systèmes cellulaires dans le cadre de l'ASD. Le rôle de la mitochondrie dans la production d'énergie est complexe et lié à d'autres systèmes métaboliques. La production d'énergie mitochondriale est un résultat du cycle de l'acide tricarboxylique, l'oxydation des acides gras et la chaîne de transport d'électrons fonctionnant de concert. L'architecture unique de la mitochondrie facilite le fonctionnement de ces systèmes. La fonction et l'architecture de la mitochondrie pour produire de l'énergie avec une référence particulière à la source de biomarqueurs de dysfonctionnement mitochondrial est revue. Les fonctions non-énergétiques des mitochondries y compris tampon de calcium, la production de chaleur et l'apoptose sont décrites. Les interactions avec d'autres systèmes, y compris le métabolisme voie de porphyrine, le cycle de l'urée et le glutathion, sont également décrites, suivie d'une discussion de la régulation et le contrôle mitochondrial. Enfin, l'algorithme recommandé pour le diagnostic de troubles mitochondriaux chez les enfants autistes est discuté. Conclusion Le physiologie mitochondriale est très important dans la compréhension des anomalies physiologiques associés aux TSA. En fournissant des détails sur la fonction mitochondriale, cet examen critique a pour but de fournir une meilleure compréhension de l'importance des mitochondries car elle est liée aux TSA. Mitochondrial physiology and autism spectrum disorder RE Frye1*, D Rossignol2 Authors affiliations (1) Arkansas Children’s Hospital Research Institute, Little Rock, AR, USA (2) Rossignol Medical Center, Irvine, CA, USA * Corresponding author Email: REFrye@uams.edu Abstract Introduction Recent studies have suggested that mitochondrial dysfunction is relatively common in many children with autism spectrum disorder (ASD) and appears to be the most prevalent metabolic disorder associated with ASD. However, the exact prevalence of mitochondrial disease in ASD is not clear as the classic criteria for diagnosing mitochondrial disease in ASD appear to underestimate the true prevalence. Indeed, the prevalence of biomarkers of mitochondrial dysfunction and abnormal electron transport chain function appears to be high in ASD. In addition, recent studies have uncovered novel forms of mitochondrial dysfunction in ASD that may not be readily recognized by classic diagnostic criteria. This critical review provides a brief overview of mitochondrial function and its influence on other cellular systems in the context of ASD. The mitochondria’s role in producing energy is complex and linked to other metabolic systems. Mitochondrial energy production is a result of the tricarboxylic acid cycle, fatty-acid oxidation and the electron transport chain working in concert. The unique architecture of the mitochondria facilitates the function of these systems. The function and architecture of the mitochondria for producing energy with a special reference to the source of biomarkers of mitochondrial dysfunction is reviewed. Non-energy functions of the mitochondria including calcium buffering, heat production and apoptosis are outlined. Interactions with other systems, including the porphyrin pathway, urea cycle and glutathione metabolism, are also outlined, followed by a discussion of mitochondrial control and regulation. Finally, the recommended algorithm for the diagnosis of mitochondrial disorders in children with ASD is discussed. Conclusion The mitochondrial is critically important in understanding the physiological abnormalities associated with ASD. By providing details regarding mitochondrial function, this critical review aims to provide a better understanding of the importance of mitochondria as it is related to ASD. http://www.oapublishinglondon.com/article/433

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Published by Jean-Pierre LABLANCHY - CHRONIMED - dans Infections froides
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