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2 mars 2013 6 02 /03 /mars /2013 08:20
L’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel est aujourd’hui largement utilisée pour le dépistage anténatal des anomalies chromosomiques les plus évidentes, telle que la trisomie 21. Avec l’arrivée des séquenceurs à haut débit de nouvelle génération, capables d’analyser plusieurs millions de séquences en parallèle, la voie est désormais ouverte au dépistage d’anomalies beaucoup plus fines, telles que des microdélétions ou microduplications. Une équipe de Boston (États-Unis) a évalué les performances de la technique comparativement à celles du caryotype standard en métaphase. L’étude porte sur onze grossesses au cours desquelles le caryotype fœtal standard réalisé après amniocentèse avait mis en évidence des anomalies à type de duplications et délétions subchromosomiques, translocations, mosaïcisme ou trisomie 20. L’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel a été réalisée en aveugle des résultats de l’amniocentèse. Les sept cas de microdélétions (dont une de moins de 300 kilobases), duplications et translocations intrachromosomiques et la trisomie 20 ont tous été identifiés grâce au séquençage haut débit. Dans deux de ces cas, la technique a en outre permis de préciser l’origine chromosomique du matériel supplémentaire identifié par le caryotype standard et d’identifier les points de cassure des translocations. En revanche, les anomalies n’ont pas pu être identifiées dans les quatre cas de mosaïcisme. Ce travail montre ainsi que, hors cas de mosaïcisme, le séquençage à haut débit de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel s’avère au moins aussi précis que le caryotype classique sur amniocentèse. Le caractère non invasif du prélèvement, évitant le risque de fausse couche lié à l’amniocentèse, est bien évidemment un atout majeur pour la généralisation de la technique. Tout est donc en place pour un élargissement sans précédent du diagnostic anténatal. Souhaitons cependant qu’il ne sorte pas du champ d’un « véritable » diagnostic, c’est à dire basé sur des données cliniques, dans le cadre d’un projet médical établi en concertation avec les couples et dans le respect de l’éthique. Dr Arielle le Masne Publié le 01/03/2013 Srinivasan A, Bianchi DW, Huang H et coll. : Noninvasive detection of fetal subchromosome abnormalities via deep sequencing of maternal plasma. Am J Hum Genet., 2013 ; 92 : 167-76.

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Published by Chronimed
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