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21 novembre 2014 5 21 /11 /novembre /2014 09:09
Améliorer notre compréhension du processus cognitif humain à travers l'étude du syndrome de l'X fragile. Auteurs Cuire D1, Nuro E, Murai KK. Journal Dev Neurobiol. 2014 février; 74 (2): 147-77. doi: 10.1002 / dneu.22096. Epub 2013 jui 30 ans. Résumé Le Syndrome de l'X fragile (FXS) est considéré comme la forme la plus commune de déficience intellectuelle héréditaire. Elle est causée par des réductions du niveau d'expression ou de la fonction d'une seule protéine, la protéine X fragile du retard mental (FMRP), un régulateur de translation qui se lie à environ 4% des ARN messagers cerveau. Accumuler des preuves suggère que FXS est un trouble complexe de la cognition, impliquant des interactions entre les facteurs génétiques et environnementaux, conduisant à des difficultés dans l'acquisition des compétences clés de la vie, y compris de la motricité, du langage et des comportements sociaux appropriés. De nombreux patients FXS présentent aussi une ou plusieurs des caractéristiques des troubles du spectre autistique (TSA), Les connaissances acquises à partir de l'étude de la base monogénique de FXS pourrait ouvrir la voie à une meilleure compréhension des caractéristiques des TSA multigéniques sous-jacent. Nous présentons ici un aperçu de la FXS et du champ de FMRP dans le but de démontrer comment la perte d'une seule protéine impliquée dans le contrôle de translation affecte plusieurs étapes du développement du cerveau et conduit à une maladie débilitante et ses conséquences sur la cognition humaine. Nous nous concentrons également sur des études qui ont sauvé ou amélioré les symptômes chez la souris en utilisant l'approche FXS génétique ou thérapeutique pour réduire l'expression de la protéine. Nous terminons avec une brève description de la façon dont les déficits en matière de contrôle de translation sont impliqués dans FXS et certains cas de TSA, avec de nombreuses études récentes démontrent que les TSA sont probablement causés par des augmentations ou des diminutions des taux de certaines protéines synaptiques clés. L'étude de FXS et de sa cause génétique sous-jacente unique offre une occasion inestimable d'étudier comment un seul gène influe sur le développement du cerveau et le comportement. Increasing our understanding of human cognition through the study of Fragile X Syndrome. Authors Cook D1, Nuro E, Murai KK. Author information Journal Dev Neurobiol. 2014 Feb;74(2):147-77. doi: 10.1002/dneu.22096. Epub 2013 Jul 30. Affiliation Abstract Fragile X Syndrome (FXS) is considered the most common form of inherited intellectual disability. It is caused by reductions in the expression level or function of a single protein, the Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP), a translational regulator which binds to approximately 4% of brain messenger RNAs. Accumulating evidence suggests that FXS is a complex disorder of cognition, involving interactions between genetic and environmental influences, leading to difficulties in acquiring key life skills including motor skills, language, and proper social behaviors. Since many FXS patients also present with one or more features of autism spectrum disorders (ASDs), insights gained from studying the monogenic basis of FXS could pave the way to a greater understanding of underlying features of multigenic ASDs. Here we present an overview of the FXS and FMRP field with the goal of demonstrating how loss of a single protein involved in translational control affects multiple stages of brain development and leads to debilitating consequences on human cognition. We also focus on studies which have rescued or improved FXS symptoms in mice using genetic or therapeutic approaches to reduce protein expression. We end with a brief description of how deficits in translational control are implicated in FXS and certain cases of ASDs, with many recent studies demonstrating that ASDs are likely caused by increases or decreases in the levels of certain key synaptic proteins. The study of FXS and its underlying single genetic cause offers an invaluable opportunity to study how a single gene influences brain development and behavior.

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Published by Jean-Pierre LABLANCHY - CHRONIMED - dans Infections froides
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commentaires

solution contre la mauvaise haleine 24/02/2015 21:34

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acouphene traitement 24/02/2015 21:34

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