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18 février 2012 6 18 /02 /février /2012 11:59
L’autisme est un trouble du développement qui apparaît avant l’âge de trois ans et qui perdure tout au long de la vie chez la très grande majorité des patients. Trois critères définissent la maladie : troubles des interactions sociales, troubles de la communication verbale, gestes répétitifs et stéréotypés. Fréquemment, les personnes atteintes d’autisme présentent également des troubles du sommeil. Épidémiologie Plus d’un enfant sur 150 dans le monde souffre d’une forme d’autisme. Pour une raison encore indéterminée, les garçons sont atteints dans une proportion 4 fois supérieure à celle des filles. Le risque d’avoir un enfant autiste est également 45 fois plus élevé pour les familles qui ont déjà donné naissance à un enfant touché par la maladie. Jusque dans les années 70, l’autisme était considéré, à tort, comme un trouble psychique dû à un dysfonctionnement relationnel entre la mère et l’enfant. Aujourd’hui, même si les causes de la maladie n’ont pas encore été élucidées avec certitude, des recherches ont mis en évidence l’implication de facteurs génétiques dans le développement des symptômes. En conséquence, pour 25% des personnes atteintes, la cause de l’autisme peut être en partie identifiée. Les troubles du spectre autistique Les « troubles du spectre autistique » (TSA) est une formule qui désigne l’ensemble des symptômes caractérisant les troubles du comportement liés à l’autisme. En plus de l’autisme dit « classique », qui se traduit par une absence de communication verbale, un trouble des interactions sociales, ainsi que des gestes répétitifs et stéréotypés, les TSA incluent également les syndromes d’Asperger et de Rett. Dans le cas du syndrome d’Asperger, le développement du langage n’est pas affecté, et la personne atteinte n’accuse pas de retard mental. À l’inverse, il arrive même que le quotient intellectuel soit plus élevé que pour la moyenne de la population. En ce qui concerne le syndrome de Rett, il touche exclusivement les filles et entraîne un retard mental et une infirmité motrice sévères. Traitement et prise en charge Pour le moment, il n’existe aucun traitement capable de guérir les troubles autistiques. La prise en charge est uniquement symptomatique et passe par des thérapies éducatives personnalisées. Ces dernières obtiennent un maximum d’efficacité lorsqu’elles sont appliquées à un stade précoce du développement de la maladie. A l'Institut Pasteur À l’Institut Pasteur, l’unité de recherche Génétique humaine et fonctions cognitives, dirigée par Thomas Bourgeron, a été la première à confirmer la piste génétique de l’autisme : en 2003, elle a identifié des mutations localisées dans les gènes NLGN3 et NLGN4. Ces derniers participent au fonctionnement des synapses, structures indispensables pour la communication entre les cellules nerveuses. Par la suite, elle a mis en évidence plusieurs autres gènes impliqués dans l’autisme, comme SHANK2, SHANK3, et NRXN1, qui jouent également un rôle dans la transmission de l’information neuronale. En 2008, l’équipe de Thomas Bourgeron a mis au point dans son laboratoire l’un des premiers modèles de souris porteur de mutations associées à l’autisme. Elle a également identifié des mutations dans le gène ASMT, lequel participe à la régulation du rythme veille/sommeil. Cette découverte a permis de mieux prendre en charge les lourds troubles du sommeil dont sont fréquemment atteintes les personnes qui souffrent d’autisme. _________ Aout 2011

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Published by Chronimed - dans Concept
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