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11 décembre 2011 7 11 /12 /décembre /2011 19:08
Pour la première fois, des patients atteints d'hémophilie B sévère ont pu se passer de leurs doses préventives pluri-hebdomadaires de facteurs de coagulation grâce à une thérapie génique réalisée par une équipe anglo-américaine. «Je me suis coupé en me rasant et ça s'est arrêté de saigner», s'émerveille Sebastian, un Anglais qui a bénéficié de ce traitement révolutionnaire. Sebastian fait partie des six patients qui, grâce à un nouveau vecteur, un virus baptisé AAV8, peuvent vivre depuis plusieurs mois sans se préoccuper en permanence de leur maladie. Il le doit à une équipe anglo-américaine dirigée par le Dr Amit Nathwani, du département d'hématologie de l'University College London Cancer Institute en collaboration avec le St Jude Children's Research Hospital (Memphis, États-Unis). Les chercheurs sont en effet parvenus à provoquer la production de facteur IX durablement chez six patients après une seule administration intraveineuse du traitement: «Nous avons remplacé le gène endommagé par un gène qui fonctionne normalement. Nous avons utilisé un virus pour délivrer le gène manquant au foie« a expliqué le Dr Nathwani. Le gène permet de fabriquer le facteur IX qui est le facteur de coagulation manquant dans l'hémophilie B (dans l'hémophilie A, il s'agit du facteur VIII). Dans l'étude, présentée ce dimanche au congrès annuel des hématologues américains, à San Diego (Californie) et publiée hier en ligne par le New England Journal of Medicine, les chercheurs montrent que quatre des six patients suivis ont pu se passer complètement de l'administration pluri-hebdomadaire de facteur IX dont ils avaient auparavant besoin. Pour les deux patients restant, cette prophylaxie est restée nécessaire mais a pu être espacée. Un patient a même pu effectuer un semi-marathon sans prendre de précaution particulière. De même, un autre a pu jouer au foot, un sport habituellement à éviter quand on est hémophile. L'hémophilie est une maladie héréditaire (liée au chromosome X) qui touche essentiellement les garçons. Il en existe plusieurs types dont deux sont prépondérants: l'hémophilie A (déficit du facteur de coagulation VIII), la plus fréquente et l'hémophilie B (déficit du facteur de coagulation IX) qui l'est six fois moins. Cette dernière touche un garçon sur 30 000 à la naissance et l'on compte environ 4500 hémophiles en France, dont 2000 atteints d'une forme sévère. Hématomes importants Il existe en effet plusieurs degrés de sévérité. Dans les formes d'hémophilie modérée, où persiste au moins 1 % du facteur de coagulation IX, les accidents spontanés sont peu fréquents mais des hémorragies peuvent se produire à l'occasion de traumatismes ou après une opération, y compris lors d'une extraction dentaire. D'ailleurs, des injections de facteurs IX peuvent être réalisées à la demande avant une activité susceptible de générer des chocs pour éviter des hématomes importants. Lorsque l'activité du facteur IX est inférieure à 1%, comme c'était le cas pour les six patients de l'essai, il s'agit d'une hémophilie sévère. Les patients ont besoin, à vie, d'injection régulière de facteur IX, en moyenne deux fois par semaine ici, pour éviter des saignements spontanés. Ces traitements réduisent désormais le risque de destruction des grosses articulations (genoux, coudes) qui se produisaient inéluctablement dans l'enfance au fil des volumineux hématomes successifs. Le traitement est coûteux, environ 300.000 dollars par an, mais il a permis de faire passer l'espérance de vie des hémophiles de 24 ans avant les années soixante à plus de 60 ans aujourd'hui. Le coût annuel du traitement peut même être plus important lorsque le patient développe des inhibiteurs, autrement dit une résistance au facteur IX qu'on lui administre puisqu'il faut alors augmenter les doses de celui-ci. «C'est une avancée majeure dans ce domaine», estime le Dr Katherine Ponder, spécialiste américaine de l'hémophilie, dans un éditorial de la prestigieuse revue médicale. C'est aussi la porte ouverte au traitement d'autres maladies par thérapie génique par l'utilisation du même vecteur qui semble bien supporté par l'organisme des receveurs, d'un point de vue immunologique. Deux patients ont certes présenté transitoirement une réaction hépatique mais celle-ci a été maîtrisée par de la prednisolone. Le choix du vecteur (AAV8) semble déterminant puisqu'un précédent essai utilisant un virus différent (AAV2) avait échoué. Il faudra toutefois attendre de nouveaux essais pour confirmer la sécurité du traitement. Si c'est le cas, le commentaire du Dr Nathwani deviendra prophétique: «Ce traitement a le potentiel pour révolutionner la vie des patients. Ce traitement a le potentiel pour révolutionner le traitement de l'hémophilie».

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Published by Chronimed - dans Concept
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